До мене звернулися рідні Арінки, які з 2016 року оббивають пороги Міністерства охорони здоров'я та благають про допомогу!!! Чиновники відвернулися! Звертаюся до небайдужих людей! ЯКЩО МІЛЬЙОН УКРАЇНЦІВ СКИНЕТЬСЯ ПО 30-40 гривень, МИ ВРЯТУЄМО ЖИТТЯ МАЛЕНЬКОЇ УКРАЇНКИ!!! 40 гривень з кожного з нас це невеликі кошти, а 35 мільйонів гривень на рік - ЖИТТЯ ДЛЯ АРІНКИ!!!
МИ - УКРАЇНЦІ!!!
ЄДНАЙМОСЯ!
СЛАВА УКРАЇНІ!
Реквізити для допомоги: 4731 2196 0018 0404 Приватбанк
Отримувач: Мовчанюк Олег Миколайович
Рахунок в Ощадбанку :Мовчанюк Олеся Олегівна
№ рахунку 26204039341805
Україна, Житомирська область, місто Коростишів.
провулок Тельмана 44.
моб.тел+380987953492
електронна адреса:movchanyuk1979@gmail.com
Отримувач: Мовчанюк Олег Миколайович
Рахунок в Ощадбанку :Мовчанюк Олеся Олегівна
№ рахунку 26204039341805
Україна, Житомирська область, місто Коростишів.
провулок Тельмана 44.
моб.тел+380987953492
електронна адреса:movchanyuk1979@gmail.com
Наводжу звернення батька Арінки:
Доброго дня !
Доброго дня !
Вам пише Мовчанюк Олег з міста Коростишів Житомирської області.
Я батько особливої дівчинки Аріни, хворої на дуже рідкісне генетичне захворювання – спадкове порушення обміну речовин з групи хвороб накопичення. Нейрональний цероідліпофусциноз II типу (НЦЛ-2) у світі ця хвороба відома під назвою –хвороба Баттена. Аутосомно рецисивний тип успадкування. Частота захворюваності усіх форм НЦЛ на сьогодні складає 1:250000 живонароджених дітей.
Я батько особливої дівчинки Аріни, хворої на дуже рідкісне генетичне захворювання – спадкове порушення обміну речовин з групи хвороб накопичення. Нейрональний цероідліпофусциноз II типу (НЦЛ-2) у світі ця хвороба відома під назвою –хвороба Баттена. Аутосомно рецисивний тип успадкування. Частота захворюваності усіх форм НЦЛ на сьогодні складає 1:250000 живонароджених дітей.
Хотів би коротенько розповісти історію своєї боротьби. Спочатку хочу пояснити, з якою саме хворобою ми боремося.
У випадку з НЦЛ-2, у зв’язку з наявністю мутованого гену NCL2 знижується рівень ферменту ТРР1-трипептілпепетідази 1, як наслідок не розщеплюється ліпофусцин і утворюється цероід в головному мозку. Під дією ліпофусцина гинуть нейрони, що призводить до атрофії великих півкуль мозку та мозжечку. До початку клінічних проявів хвороби діти нічим не відрізняються від інших. Першими проявами хвороби є епілептичні приступи, затримка мовного розвитку, атаксія. Вперше ці симптоми відмічаються у віці від 2 до 4 років, найчастіше після 3 років. З часом втрачаються всі набуті навички, прогресує зниження зору до повної сліпоти, втрата рухомості, порушення прийому їжі, кома. Без лікування хвороба закінчується смертю .
У випадку з НЦЛ-2, у зв’язку з наявністю мутованого гену NCL2 знижується рівень ферменту ТРР1-трипептілпепетідази 1, як наслідок не розщеплюється ліпофусцин і утворюється цероід в головному мозку. Під дією ліпофусцина гинуть нейрони, що призводить до атрофії великих півкуль мозку та мозжечку. До початку клінічних проявів хвороби діти нічим не відрізняються від інших. Першими проявами хвороби є епілептичні приступи, затримка мовного розвитку, атаксія. Вперше ці симптоми відмічаються у віці від 2 до 4 років, найчастіше після 3 років. З часом втрачаються всі набуті навички, прогресує зниження зору до повної сліпоти, втрата рухомості, порушення прийому їжі, кома. Без лікування хвороба закінчується смертю .
Моя боротьба з цією підступною, смертельною недугою почалася в 2009 році. Саме тоді у мого старшого сина Михайла почали проявлятись перші клінічні прояви хвороби у вигляді судом. Нам майже відразу був встановлений діагноз епілепсія, була призначена протисудомна терапія, яка нажаль не давала жодних результатів .
Ми обстежували дитину в різних закладах, були проведені консультації відомих та знаних спеціалістів у сфері психоневрології. Неодноразово змінювались схеми лікування та дози. Та нажаль це не давало жодних результатів. Стан дитини погіршувався катастрофічно швидко. Стала поступово погіршуватись хода та координація рухів. Він не міг самостійно пересуватись. Поступово змінилась мова, а кількість приступів почала зростати. Спочатку ми вважали, що то побічні дії протисудомних препаратів. Та все виявилось набагато страшніше.
Лише після проведення другого МРТ головного мозку нам порадили звернутись до генетиків, так як була виражена негативна динаміка у вигляді атрофії куль головного мозку та мозочку.
Після консультації в Центрі метаболічних захворювань лікарні ОХМАТДИТ в місті Київ ми отримали цей страшний діагноз, який по суті став смертельним вироком для моєї дитини.
Останній рік життя Михайло був прикутий до ліжка. В нього були постійні судоми,підвищена температура, він осліп. Кількість приступів доходила до 10 за добу. Швидка медична допомога відмовлялась їхати до нас на виклик, а ми були змушені її викликати,бо зняти судоми було можливо тільки введенням сильнодіючих транквілізаторів (медичний препарат Сібазон).
26 жовтня 2012 року, в страшних муках мій син Михайло помер у мене на руках.
На той час лікування від даної хвороби в світі не існувало.
В 2008 році у нас народився син Матвій, який теж був обстежений. Дякувати Богу, він виявився здоровий, але являється носієм патологічного гена).
В квітні 2014 року моя дружина завагітніла. Нажаль, враховуючи відсутність в Україні пренатальної діагностики даної патології, ми не змогли обстежитись та вирішили народжувати.
23 грудня 2014 році у нас народилась донька Аріна. Знаючи про можливість успадкування дитиною цієї хвороби, ми обстежили доньку у центрі орфанних захворювань ОХМАТДИТ, де було встановлено цей страшний діагноз. Діагноз був підтверджений молекулярно-генетичним дослідженням .
З того часу почалась моя відчайдушна боротьба за право на життя для моєї дитини.
Спочатку була надія потрапити на експериментальний курс лікування в Гамбурзі(Німеччина) під керівництвом лікаря Ангели Шульц, або в Римі (Італія ) під керівництвом лікаря Нікола Спеккіо.
Нажаль групи були сформовані з дітей, які проживають в Евросоюзі, де рівень діагностики дозволяє раннє виявлення цієї патології.
Слідуючим етапом стало намагання розпочати лікування в Україні. Цю боротьбу я продовжую і понині.
З моменту встановлення діагнозу моїй доньці, я почав регулярно писати листи до МОЗ України з проханням допомогти врятувати її.
Аріна Єдина дитина з цією патологією в Україні, якій був встановлений даний діагноз на досимптомному етапі. В Україні лікування цієї хвороби лише симптоматичне. Без лікування ці діти не доживають до 10 років, а останні роки взагалі важко назвати життям - це просто муки. Ми довго чекали на появу препарату для лікування цієї хвороби.
На сьогоднішній день єдина надія для моєї дитини це отримати препарат замісної єнзимотерапії - Brineura. За інформацією від фірми виробника (компанії BioMarin PHARM (США)) 27 квітня 2017 року був затверджений протокол лікування (препарат Brineura був зареєстрований Food and Drug Administration FDA в США). В середині червня 2017 року препарат нарешті був зареєстрований в Европейському союзі. В Євросоюзі діти з даною патологією лікуються за рахунок держави. Знаю напевно, що Італійський Уряд оплатив лікування 22 дітям з цим діагнозом, в Німеччині 30 дітей лікуються коштом держави.
Моя донька ЄДИНА ДИТИНА в Україні, яка потребує такого лікування і якій ще можна допомогти. Вартість річного курсу лікування в Україні з урахуванням транспортування та зберігання на сьогоднішній день складає близько 600000 доларів США.
На сьогоднішній день завдяки підтримці небайдужих людей з України та з-закордону було зібрано 44800 доларів США. За кошти благодійників (4240 доларів США) було придбано медичний морозильник фірми DESMON (Італія ) для зберігання препарату при температурі -25 С.
Після початку лікування введення препарату має бути безперебійним та постійним.
На даному етапі лікування даної хвороби є пожиттєвим, препарат має вводитись 2 рази в місяць на протязі 4-х годин за допомогою інфузомату в спеціальне депо, яке розташовується під шкірою голови, бо препарат вводиться безпосередньо в шлуночки головного мозку. Враховуючи специфіку введення препарату, ця маніпуляція має проводитись тільки в клініці під контролем фахівців. Операцію зі встановлення спеціального шунта та введення препарату можливі в умовах лікарні ОХМАТДИТ. Вже є попередня домовленість з лікарями. Важливо почати лікування до появи симптомів. Саме ранній початок терапії, є запорукою нормального життя для моєї доньки. Єдиною надією є реєстрація препарату в Україні та подальше лікування. Фахівці центру орфанних захворювань лікарні ОХМАТДИТ розробили та подали до МОЗ України бюджетну карту з розрахунком потреби препарату на 2018 рік. Фірма виробник погодилась на період проходження всіх необхідних узгоджень виділити препарат в якості гуманітарної допомоги терміном до 6-ти місяців. Але необхідною умовою для початку лікування є гарантія МОЗ України на закупівлю препарату. Я неодноразово звертався до вищевказаного міністерства з проханням забезпечити лікування моїй доньці.
Нажаль в Бюджеті України на 2018 рік кошти на лікування моєї доньки виділені не були, що по суті є смертним вироком для моєї дитини. Моя донька виявилась великим тягарем для бюджету України!!! Я неодноразово звертався з офіційними зверненнями до багатьох народних депутатів України, які в свою чергу направляли запити до МОЗ України та Міністерства фінансів. Звертався до Президента України,Уповноваженого Президента України з прав дитини,Уповноваженої Верховної ради з прав людини, Прем’єр-міністра України В.Б.Гройсмана з проханням допомогти.
Я більше не знаю до кого мені звернутись в цій Державі!!!
Нажаль нікого з цих людей моя трагедія не розчулила. Моя дитина приречена на СМЕРТЬ в УКРАЇНІ!!!
Наразі питання стоїть не тільки про життя моєї доньки та інших дітей з подібним діагнозом, але й про престиж Держави.
Орфанні хворі мають бути пріоритетом для держави, бо враховуючи вартість лікування, без державної підтримки наші діти приречені на смерть. Ще є шанс врятувати мою дитину. Нестерпно боляче хоронити власних дітей. Моя Арінка МАЄ ПРАВО НА ЖИТТЯ. Я змушений стукати у всі двері і надіятись на допомогу. Дорогоцінний час нажаль спливає.
З великою надією, чекаю на допомогу . Дякую.
Ми обстежували дитину в різних закладах, були проведені консультації відомих та знаних спеціалістів у сфері психоневрології. Неодноразово змінювались схеми лікування та дози. Та нажаль це не давало жодних результатів. Стан дитини погіршувався катастрофічно швидко. Стала поступово погіршуватись хода та координація рухів. Він не міг самостійно пересуватись. Поступово змінилась мова, а кількість приступів почала зростати. Спочатку ми вважали, що то побічні дії протисудомних препаратів. Та все виявилось набагато страшніше.
Лише після проведення другого МРТ головного мозку нам порадили звернутись до генетиків, так як була виражена негативна динаміка у вигляді атрофії куль головного мозку та мозочку.
Після консультації в Центрі метаболічних захворювань лікарні ОХМАТДИТ в місті Київ ми отримали цей страшний діагноз, який по суті став смертельним вироком для моєї дитини.
Останній рік життя Михайло був прикутий до ліжка. В нього були постійні судоми,підвищена температура, він осліп. Кількість приступів доходила до 10 за добу. Швидка медична допомога відмовлялась їхати до нас на виклик, а ми були змушені її викликати,бо зняти судоми було можливо тільки введенням сильнодіючих транквілізаторів (медичний препарат Сібазон).
26 жовтня 2012 року, в страшних муках мій син Михайло помер у мене на руках.
На той час лікування від даної хвороби в світі не існувало.
В 2008 році у нас народився син Матвій, який теж був обстежений. Дякувати Богу, він виявився здоровий, але являється носієм патологічного гена).
В квітні 2014 року моя дружина завагітніла. Нажаль, враховуючи відсутність в Україні пренатальної діагностики даної патології, ми не змогли обстежитись та вирішили народжувати.
23 грудня 2014 році у нас народилась донька Аріна. Знаючи про можливість успадкування дитиною цієї хвороби, ми обстежили доньку у центрі орфанних захворювань ОХМАТДИТ, де було встановлено цей страшний діагноз. Діагноз був підтверджений молекулярно-генетичним дослідженням .
З того часу почалась моя відчайдушна боротьба за право на життя для моєї дитини.
Спочатку була надія потрапити на експериментальний курс лікування в Гамбурзі(Німеччина) під керівництвом лікаря Ангели Шульц, або в Римі (Італія ) під керівництвом лікаря Нікола Спеккіо.
Нажаль групи були сформовані з дітей, які проживають в Евросоюзі, де рівень діагностики дозволяє раннє виявлення цієї патології.
Слідуючим етапом стало намагання розпочати лікування в Україні. Цю боротьбу я продовжую і понині.
З моменту встановлення діагнозу моїй доньці, я почав регулярно писати листи до МОЗ України з проханням допомогти врятувати її.
Аріна Єдина дитина з цією патологією в Україні, якій був встановлений даний діагноз на досимптомному етапі. В Україні лікування цієї хвороби лише симптоматичне. Без лікування ці діти не доживають до 10 років, а останні роки взагалі важко назвати життям - це просто муки. Ми довго чекали на появу препарату для лікування цієї хвороби.
На сьогоднішній день єдина надія для моєї дитини це отримати препарат замісної єнзимотерапії - Brineura. За інформацією від фірми виробника (компанії BioMarin PHARM (США)) 27 квітня 2017 року був затверджений протокол лікування (препарат Brineura був зареєстрований Food and Drug Administration FDA в США). В середині червня 2017 року препарат нарешті був зареєстрований в Европейському союзі. В Євросоюзі діти з даною патологією лікуються за рахунок держави. Знаю напевно, що Італійський Уряд оплатив лікування 22 дітям з цим діагнозом, в Німеччині 30 дітей лікуються коштом держави.
Моя донька ЄДИНА ДИТИНА в Україні, яка потребує такого лікування і якій ще можна допомогти. Вартість річного курсу лікування в Україні з урахуванням транспортування та зберігання на сьогоднішній день складає близько 600000 доларів США.
На сьогоднішній день завдяки підтримці небайдужих людей з України та з-закордону було зібрано 44800 доларів США. За кошти благодійників (4240 доларів США) було придбано медичний морозильник фірми DESMON (Італія ) для зберігання препарату при температурі -25 С.
Після початку лікування введення препарату має бути безперебійним та постійним.
На даному етапі лікування даної хвороби є пожиттєвим, препарат має вводитись 2 рази в місяць на протязі 4-х годин за допомогою інфузомату в спеціальне депо, яке розташовується під шкірою голови, бо препарат вводиться безпосередньо в шлуночки головного мозку. Враховуючи специфіку введення препарату, ця маніпуляція має проводитись тільки в клініці під контролем фахівців. Операцію зі встановлення спеціального шунта та введення препарату можливі в умовах лікарні ОХМАТДИТ. Вже є попередня домовленість з лікарями. Важливо почати лікування до появи симптомів. Саме ранній початок терапії, є запорукою нормального життя для моєї доньки. Єдиною надією є реєстрація препарату в Україні та подальше лікування. Фахівці центру орфанних захворювань лікарні ОХМАТДИТ розробили та подали до МОЗ України бюджетну карту з розрахунком потреби препарату на 2018 рік. Фірма виробник погодилась на період проходження всіх необхідних узгоджень виділити препарат в якості гуманітарної допомоги терміном до 6-ти місяців. Але необхідною умовою для початку лікування є гарантія МОЗ України на закупівлю препарату. Я неодноразово звертався до вищевказаного міністерства з проханням забезпечити лікування моїй доньці.
Нажаль в Бюджеті України на 2018 рік кошти на лікування моєї доньки виділені не були, що по суті є смертним вироком для моєї дитини. Моя донька виявилась великим тягарем для бюджету України!!! Я неодноразово звертався з офіційними зверненнями до багатьох народних депутатів України, які в свою чергу направляли запити до МОЗ України та Міністерства фінансів. Звертався до Президента України,Уповноваженого Президента України з прав дитини,Уповноваженої Верховної ради з прав людини, Прем’єр-міністра України В.Б.Гройсмана з проханням допомогти.
Я більше не знаю до кого мені звернутись в цій Державі!!!
Нажаль нікого з цих людей моя трагедія не розчулила. Моя дитина приречена на СМЕРТЬ в УКРАЇНІ!!!
Наразі питання стоїть не тільки про життя моєї доньки та інших дітей з подібним діагнозом, але й про престиж Держави.
Орфанні хворі мають бути пріоритетом для держави, бо враховуючи вартість лікування, без державної підтримки наші діти приречені на смерть. Ще є шанс врятувати мою дитину. Нестерпно боляче хоронити власних дітей. Моя Арінка МАЄ ПРАВО НА ЖИТТЯ. Я змушений стукати у всі двері і надіятись на допомогу. Дорогоцінний час нажаль спливає.
З великою надією, чекаю на допомогу . Дякую.
Мої контакти: Україна, Житомирська область, місто Коростишів.
провулок Тельмана 44.
моб.тел+380987953492
електронна адреса:movchanyuk1979@gmail.com
провулок Тельмана 44.
моб.тел+380987953492
електронна адреса:movchanyuk1979@gmail.com
Реквізити для допомоги: 4731 2196 0018 0404 Приватбанк
Отримувач: Мовчанюк Олег Миколайович
Рахунок в Ощадбанку :Мовчанюк Олеся Олегівна
№ рахунку 26204039341805
Отримувач: Мовчанюк Олег Миколайович
Рахунок в Ощадбанку :Мовчанюк Олеся Олегівна
№ рахунку 26204039341805
З повагою та надією Мовчанюк О.М.
29.01.2018 року.
29.01.2018 року.
P.S. В моменти відчаю я почав писати вірші, які присвячую своїй доньці та боротьбі за її життя.
Як невпинно спливає час,
Завжди байдуже було мені.
Скільки днів проминуло крізь нас
Та розтануло десь вдалені
________
Та нажаль все змінилося вмить,
В дім прийшла страшна новина.
Ми не в змозі діагноз змінить
І від того ще гірша вона
_________
Я благаю тебе зупинись,
Не біжи мов струмок по весні.
Ти живи моя доня, живи,
Більш не треба нічого мені!
__________
Хочу бачити радісний сміх,
На твоєму обличчі завжди.
І забути про вирок страшний,
Ти живи моя донька, живи!
___________
Доки серце ще в грудях горить,
Не полишу я цю боротьбу.
Бо за доньку свою я борюсь,
І за неї я Бога молю…..
Завжди байдуже було мені.
Скільки днів проминуло крізь нас
Та розтануло десь вдалені
________
Та нажаль все змінилося вмить,
В дім прийшла страшна новина.
Ми не в змозі діагноз змінить
І від того ще гірша вона
_________
Я благаю тебе зупинись,
Не біжи мов струмок по весні.
Ти живи моя доня, живи,
Більш не треба нічого мені!
__________
Хочу бачити радісний сміх,
На твоєму обличчі завжди.
І забути про вирок страшний,
Ти живи моя донька, живи!
___________
Доки серце ще в грудях горить,
Не полишу я цю боротьбу.
Бо за доньку свою я борюсь,
І за неї я Бога молю…..
Немає коментарів:
Дописати коментар